• La trisomía 21, las alteraciones cromosómicas, la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome de Noonan y la Osteogénesis Imperfecta, son las alteraciones cromosómicas más frecuentes de los pacientes de la consulta de Dismorfología del Hospital de la Ribera

• El centro alcireño participa en el Estudio Colaborativo Español en Malformaciones Congénitas del Instituto de Salud Carlos III, cuyo objetivo es investigar las causas de los defectos congénitos en recién nacidos

El Hospital Universitario de la Ribera detecta defectos congénitos en el 1% de los recién nacidos. Este porcentaje se eleva hasta el 3% si se incluyen los datos de fetos con defectos congénitos y al 6% cuando se amplía el periodo de detección a los primeros años de vida.

Son datos que los especialistas del Hospital de Alzira han dado a conocer con motivo de la celebración hoy, 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Se denominan enfermedades raras a aquellas patologías que cuentan con una baja prevalencia (5 casos por cada 100.000 habitantes) y sobre las que se tiene un conocimiento incompleto en cuanto a su diagnóstico, evolución y tratamiento. El 90% de las enfermedades raras están causadas por una alteración de los cromosomas o por mutaciones genéticas desconocidas.

Según ha destacado la Dra. Graciela Pi, pediatra del Hospital Universitario de la Ribera y especialista de la consulta de Dismorfología del centro hospitalario, "los defectos congénitos son un conjunto amplio y heterogéneo de patologías debidas a alteraciones del desarrollo que provocan anomalías estructurales o funcionales; estas alteraciones se deben a una causa genética, ambiental o por la interacción de ambas".

"De esta forma, aunque los defectos congénitos son enfermedades de muy baja prevalencia, por lo que pueden considerarse raras o ultrararas, si se analizan en conjunto, se trata de alteraciones que afectan a muchas personas, con un importante coste económico y que representan un reto a nivel sanitario. En Europa, entre el 12% y el 15% de las personas afectadas por enfermedades raras tienen defectos congénitos", ha señalado la Dra. Pi.

Así, entre otros muchos síndromes, la espina bífida, el labio leporino, las cardiopatías, el síndrome de Down, las metabolopatías y las displasias esqueléticas, son algunas de estas patologías.

Cabe destacar que los defectos congénitos son la primera causa de muerte en la infancia y la primera de discapacidad en los niños que sobreviven, llegando a estimarse que 1 de cada 33 niños nacen con un defecto congénito estructural grave.

"Conocer los datos de este grupo de enfermedades es necesario para medir la incidencia real y la carga de enfermedad asociada. Los defectos congénitos son un ejemplo paradigmático de enfermedades raras que pueden controlarse mediante acciones primarias de prevención", ha afirmado la Dra. Graciela Pi.

En este sentido, el Hospital Universitario de la Ribera, a través de su consulta de Dismorfología, participa, junto a otros hospitales españoles, en el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), integrado en el Instituto de Salud Carlos III, y cuyo objetivo es recabar información sobre las causas que producen los defectos y malformaciones congénitas que se observan en los niños recién nacidos".

Este registro nacional colabora, asimismo, con otros registros internacionales como el European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) o el International Clearing house for Birth Defects Surveillance and Research(ICBDSR).

Según ha señalado la Dra. Graciela Pi, "cuidar es conocer y, sobre todo, prevenir, por lo que nuestro objetivo es el de apoyar para que, tanto a través de la investigación como de la difusión de las medidas de prevención, los niños nazcan sanos y que su salud sea la mejor posible para que tengan una vida plena".

Consulta de Dismorfología
Así, el Hospital Universitario de la Ribera cuenta con una consulta especializada de Dismorfología, encargada del diagnóstico y del seguimiento de los niños que nacen con defectos congénitos, especialmente cuando, por su complejidad, requieren de un abordaje multidisciplinar y coordinado.

Entre las principales alteraciones cromosómicas que presentan los pacientes de esta consulta se encuentran la trisonomía 21 (síndrome de Down); la Neurofibromatosis tipo 1, un trastorno hereditario que provoca alteraciones en la piel y tumores en el sistema nervioso; el síndrome de Noonan, caracterizado por talla baja, cardiopatía congénita y alteración del neurodesarrollo en grado variable, y la Osteogénesis Imperfecta, trastorno por el que los huesos de fracturan con facilidad.

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